ВРОЖДЕННЫЙ БУЛЛЕЗНЫЙ ЭПИДЕРМОЛИЗ (наследственная пузырчатка).

Данное заболевание представляет собой большую неоднородную группу генетически детерминированных заболеваний кожи и слизистых оболочек не воспалительного характера, наследуемых аутосомно (доминантно и рецессивно) и существующих с самого рождения или развивающиеся в первые дни жизни, характеризующихся склонностью кожи и слизистых оболочек к развитию пузырей.

Классификация

С учетом результатов ультраструктурного анализа все известные клинические варианты НП могут быть подразделены на 3 группы:

Эпидермолитическая — с образованием пузырей на уровне эпителиоцитов базального слоя (простой буллезный эпидермолиз, герпетиформный булллезный эпидермолиз).

Пограничная — с возникновением пузырей в зоне блестящей пластинки базальной мембраны (летальный врожденный эпидермолиз Герлитца, генерализованный атрофический доброкачественный эпидермолиз).

Дермолитическая — с появлением пузырей между пластинкой базальной мембраны и дермой(БЭ Коккейна-Турена, аутосомно- рецессивный дистрофический буллезный эпидермолиз, наследственная буллезная дистрофия).

Распространенность

Формы с легких течением встречаются с частотой 1 на 50 000 родов, более тяжелые- 1:500 000 родов ежегодно.

Этиология — генетически гетерогенна.
Эпидермолитическая группа — наследуются по аутосомно-доминантному типу.
Пограничная группа — наследуется по аутосомно-рецессивному типу.
Дермолитическая группа- наследуется по аутосомно-доминантному типу.

При простом буллезном эпидермолизе обнаружены мутации кератиновых генов на 12-й и 17-й хромосоме, установлена связь дистрофических форм НП с геном VII типа коллагена, расположенным на 3-й хромосоме.

Патогенез изучен мало. Предполагается что при простом буллезном эпидермолизе образование пузырей происходит за счет активации под влиянием травмы цитолитических ферментов. Высказано мнение о участии в индукции пузырей нейтральной SH-протеазы, трипсиноподобной протеазы, нейтральной тиоловой протеазы, в том числе и как факторы переводящие коллагеназу из латентного состояния в активное. Однако существует мнение, что повышение активности коллагеназы — явление вторичное, обусловленное тканевой реакцией на хроническую травму. У некоторых больных обнаруживают дефект тонофиламентов с их агрегацией, вследствие чего нарушается цитоскелет клеток, что приводит к их разрушению. Такие нарушения специфичны для герпитиформного варианта Доулига-Меара. Пограничная форма — в механизме образования пузырей большое значение имеют повреждение крепящих тонофиламентов и гипоплазия полудесмосом.

Дистрофические формы ВП — основные изменения заключатся в разреженности и нарушения строения (истончение, укорочение, потеря поперечной исчерченности, наличие рудиментарных форм) крепящих фибрилл не только в очаге поражения, но и в здоровой коже.

Другие факторы — нарушение структурной целостности базальной мембраны, что проявляется в отсутствии или уменьшении экспрессии ее антигенов (КF-1) и повышенном содержании в дерме гликозаминогликанов что может нарушать синтез коллагеновых фибрилл.

Провоцирующие факторы:
— Травма
— Повышенная температура окружающей среды
— Теплая одежда
— Теплая обувь