Мышечная дистрофия, группа хронических наследственных заболеваний скелетных (произвольных) мышц человека. Мышечные дистрофии проявляются прогрессирующей слабостью и дегенерацией мышц.

Существует целый ряд форм мышечной дистрофии. Они различаются по таким характеристикам, как возраст, в котором начинается заболевание, локализация пораженных мышц, выраженность мышечной слабости, скорость прогрессирования дистрофии и тип ее наследования. Чаще всего встречаются две формы: мышечная дистрофия Дюшенна и миотоническая мышечная дистрофия.

Дистрофии сетчатки (дегенерации) у детей встречаются редко, но частота этой патологии существенно увеличивается с возрастом и особенно у пожилых.

Пигментная дегенерация сетчатки относится к так называемым периферическим дистрофиям и носит генетически обусловленный необратимый характер. В случаях доминантного типа наследования процесс начинается раньше, часто в детском возрасте, и прогрессирует быстрее. При рецессивном типе наследования начало заболевания отодвигается, иногда даже до средних лет. В качестве первой жалобы выступает ухудшение зрения в сумерки (куриная слепота). При исследовании у таких больных определяется сужение границ поля зрения, резкое снижение темновой адаптации. Передний отдел глаза и преломляющие среды без патологии, а на глазном дне, преимущественно на периферии, черные пигментные отростчатые очаги, похожие на костные тельца. С годами количество «костных телец» увеличивается, они становятся большими по величине, местами сливаются в конгломераты и все более приближаются к центру глазного дна. Одновременно с этим все более сужается периферическое зрение и уменьшается способность ориентироваться в сумерках. Диск зрительного нерва атрофируется, приобретая желтоватый цвет. Сосуды сетчатки суживаются, склерозируются. В связи с нарушением трофики глаза могут развиться катаракта, глаукома, отслойка сетчатки и др. Пигментная дегенерация сетчатки наблюдается при синдроме Лоренса — Муна — Барде- Бидля, для которого характерны тугоухость и эндокринные расстройства (ожирение, карликовый рост, задержка умственного развития).